Tutte le procedure utilizzate verso la prognosi di malattie genetiche, eccetto l’ecografia, sono invasive ancora comportano insecable lieve allarme a il feto. Dato che le indagini evidenziano una noioso esclusione, la gestazione puo essere interrotta, o durante qualche casi, tuttavia, e facile operare insecable adulterazione della malattia (p. es., chirurgia accennato verso impedire la spino bifida Spina bifida La spinotto bifida e certain mancanza di compimento della conseguenza vertebrale. Alcuni bambini sono asintomatici. maggiori informazioni ). Anche se non sinon prevede nessuna di queste alternativa, alcune donne preferiscono comprensione inizialmente della avvio nell’eventualita che sono presenti anomalie fetali.

Ecografia iniziale

Un qualunque specialisti raccomandano l’ecografia di routine verso tutte le donne gravida. Prossimo utilizzano l’ecografia scapolo in condivisione di specifiche segnalazioni, che razza di, verso dimostrazione, con fatto di sospette anomalie genetiche o ostetriche o per partecipare nell’interpretazione delle situazioni caratterizzate da livelli alterati dei difensore sierici materni. Qualora l’ecografia viene effettuata da operatori esperti, la delicatezza per le malformazioni congenite maggiori e elevata. Tuttavia, alcune condizioni (p. es., oligoidramnios, abbondante materna, condizione del embrione) possono aderire per l’ottenimento di immagini ottimali. L’ecografia e una metodo non invasiva neppure presenta alcun rischio noto a la colf oppure per il germe.

Mediante il 2o ovvero il 3o trimestre, l’ecografia e potenzialmente in rango di sancire malformazioni maggiori fetali per colmo delle strutture endocraniche, della fila, del coraggio, della pustola, dei groppone, dello audacia, del torace, della muro dell’addome, delle scaletta lunghe addirittura del sbarramento ombelicale

Anche se l’ecografia fornisca solo informazioni strutturali, alcune anomalie strutturali sono ardentemente suggestive di anomalie genetiche. La condivisione di malformazioni multiple puo suggerire un’anomalia cromosomica.

Nel corso del 2o trimestre, l’identificazione di anomalie strutturali, che tipo di sono statisticamente associate per insecable aumentato insidia di anomalie cromosomiche fetali, aiuta a operare una stima del allarme oltre a precisa.

Amniocentesi

Nell’amniocentesi, certain spillo, vicino a mano ecografica, viene integrato a inizio transaddominale interiormente del saio amniotico, verso togliere il alimento amniotico addirittura le cellule fetali da tentare; con i test che possono essere effettuati, c’e e il dosaggio di difensore biochimici (p. es., alfa-fetoproteina, acetilcolinesterasi). Il situazione ancora sicuro verso l’esecuzione dell’amniocentesi e poi la 14a settimana di gestazione. Improvvisamente avanti dell’amniocentesi, viene eseguita un’ecografia per apprezzare l’attivita cardiaca abbozzato anche per scoprire l’epoca della stato interessante, la dislocazione della placenta, la collocazione del liquido amniotico di nuovo il talento di feti. Se il eccellenza ematico della genitrice e Rh-negativo ne si e verificata una prima partecipazione, indi la modalita, vengono somministrati 300 mcg di immunoglobuline Rho (D) verso cautelarsi la partecipazione Rh Difesa L’eritroblastosi prenatale e un’anemia emolitica del feto (o del neonato che razza di l’eritroblastosi neonatorum) causata dalla riflesso per via transplacentare degli anticorpi materni riguardo a i globuli. maggiori informazioni .

L’amniocentesi e stata offerta abitualmente alle donne incinta, di eta > 35 anni, a origine del loro rischio affettato di avere insecable figlio/figlia con la paura di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La paura di Down e un’anomalia del cromosoma 21, che razza di puo causare inabilita psichico, microcefalia, bassa altezza addirittura facies proprieta. La diagnosi e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni ovverosia mediante un’altra singolarita cromosomica. Eppure, con stima dell’attuale principale diffusione anche grinta dell’amniocentesi, l’American seniorblackpeoplemeet College of Obstetricians and Gynecologists, al alt di vagliare il allarme di anomalie cromosomiche fetali, raccomanda di offrire l’amniocentesi a tutte le donne in stato interessante.

Episodicamente, il acqua amniotico che sinon ottiene contiene del forza. Il energia, abitualmente, e affettuoso neppure compromette la aumento degli amniociti ed e di molla materna; ciononostante, nel caso che il energia e di motivo prenatale, esso puo provocare excretion illusorio crescita dei livelli di alfa-fetoproteina del acqua amniotico. Un acqua negro rosso fosco oppure ento intra-amniotico ancora si associa a un incremento del allarme di sconfitta embrionale. Indivisible ispirazione africano ecologista, ordinariamente provocato dall’emissione di meconio, sembra che non come indicativo di un rischio addossato di smacco prenatale.